代表性的先天性代謝異常是因為存在異常的基因型，使得基因的初級生產物蛋白質（特別是酶）的質或量發生異常，因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也就發生異常，通過下列機制表現出種種有害的癥狀。（1）正常反應被抑制，因而引起必需的代謝產物的不足或缺失。（如全身白化癥、腎上腺性征綜合癥、甲狀腺腫呆小癥）；（2）被抑止反應的前一階段所積累的代謝產物引起有害效果（如糖元積累癥、苯丙酮尿癥、Wilson病） ；（3）相反地反應被促進，結果代謝產物生產過剩（如急性間歇性肝卟啉癥）。